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martedì 18 ottobre 2016

ASAMSI: ASSOCIAZIONE PER LO STUDIO DELLE ATROFIE MUSCOLARI SPINALI INFANTILI. L'INTERVISTA DI GIAN LUCA VALENTINI

Grazie per l'opportunità che ci date con questa intervista. In allegato 
le risposte, forse un po' lunghe, ma ho voluto essere il più esaustivo 
possibile.
Fatemi sapere se può andar bene.

Cordiali saluti,

Michela Policella
consigliere di ASAMSI

ECCOME SE VANNO BENE.
HCG RINGRAZIA IL CONSIGLIERE E TUTTO IL TEAM DI ASAMSI PER UN'INTERVISTA IMPORTANTISSIMA SU UNA MALATTIA SPESSO IGNORATA DALLE AUTORITA'.

LA REDAZIONE DI HCG

L'INTERVISTA

1. Che cos'è ASAMSI?
ASAMSI è l’associazione per lo studio delle atrofie muscolari spinali infantili. È una associazione ONLUS (organizzazione non lucrativa di utilità sociale) che si prefigge di raccogliere fondi per finanziare la ricerca sull’atrofia muscolare spinale, più comunemente conosciuta come SMA, una rara malattia genetica gravemente invalidante. Con i fondi raccolti ASAMSI attua anche interventi mirati a migliorare la qualità della vita delle persone che ne sono affette.

2. Quanti sono i bambini che soffrono di atrofia muscolare spinale?
Si stima che in Italia ci siano 2000-3000 persone colpite da SMA. Non sono solo bambini, ma anche adulti.

3. Come si manifesta? Quali sono i sintomi?
Esistono varie forme cliniche, tutte caratterizzate da una perdita progressiva delle attività motorie. I pazienti “perdono la forza” gradualmente: la velocità della malattia e i muscoli coinvolti determinano la forma clinica. Sono coinvolti tutti i muscoli volontari: muscoli degli arti inferiori e superiori, del tronco, muscoli per la respirazione, per la masticazione e deglutizione. L’intelletto non è colpito dalla malattia e i pazienti spesso hanno un’intelligenza superiore alla norma.

4. E' ereditaria?
Sì. Una persona su 40 è portatore sano di questa patologia, ovvero non manifesta nessun segno clinico, per cui non sa di essere portatore. Quando entrambi i genitori sono portatori sani hanno e 25% di probabilità di avere un figlio malato. Esistono test per indagare se una persona è portatore sano ma questi test, essendo molto costosi, vengono eseguiti solo su persone che hanno un malato all’interno della famiglia (in quanto la probabilità di essere portatori è più alta).

5. Vi è ricerca?
Sì, la ricerca sulla SMA è in grande fermento in quanto, pur essendo una malattia rara, colpisce milioni di persone in tutto il mondo: bambini che crescono con la malattia e diventano adulti con gravissima disabilità.

6. Vi permettono di farla? Vi è attenzione da parte del Ministero della Salute
e delle autorità o dovete cavarvela da soli?
Non esistono finanziamenti pubblici per la ricerca sulla SMA. L’associazione vive delle donazioni dei suoi sostenitori.

7. Che cosa può fare il cittadino per voi?
Dal punto di vista puramente pratico può senza dubbio sostenere ASAMSI con una donazione e sensibilizzare i conoscenti a fare altrettanto. Può avvicinarsi all’associazione e diventare volontario, per partecipare alle attività di raccolta fondi o dedicare qualche ora del suo tempo ad aiutare nella vita quotidiana eventuali soci che vivono nella sua stessa zona.
Ma non esiste solo l’aiuto materiale. Molte persone non hanno tempo da dedicare al volontariato e molte altre non possono permettersi di elargire denaro. ASAMSI però si impegna anche a migliorare la qualità della vita dei suoi soci. Chi vive quotidianamente con la SMA sa benissimo che qualità della vita significa non solo trovare la cura per guarire ma anche veder rispettata la propria dignità, uguaglianza a livello sociale, in ambito scolastico, lavorativo, delle relazioni sociali, affettivo. Una persona affetta da SMA non chiede compassione ma integrazione su tutti i fronti. Qualche esempio? Poter entrare in un negozio senza gradini all’ingresso, poter salire sul marciapiede provvisto di rampa (senza auto parcheggiata davanti!), avere opportunità di lavoro al pari dei cosiddetti normodotati, incontrare persone che non lo considerano “poverino” ma che sanno apprezzare le sue numerose qualità. L’elenco sarebbe infinito… Se tutti i cittadini seguissero queste “regole di civiltà” la vita delle persone con SMA sarebbe molto più semplice e più bella. Per questo ASAMSI ha anche l’obiettivo di sensibilizzare l’opinione pubblica su tutto ciò.

8. Che cosa dovrebbe fare il politico per voi?
Servirebbe innanzitutto un finanziamento pubblico per la ricerca sulle malattie rare, evitando la fuga dei cervelli.
Il politico dovrebbe inoltre guardare all’eccellenza estera e importarla in Italia: ad esempio ci sono Paesi all’avanguardia dal punto di vista del trattamento della scoliosi nelle malattie neuromuscolari, in quanto queste patologie portano ad un scoliosi molto più grave rispetto alla scoliosi di un normodotato. Anche dal punto di vista della fisioterapia respiratoria all’Italia ha molto da imparare. Qua in Italia siamo molto indietro su molti argomenti, sono pochissimi i medici aggiornati e, troppo spesso, non hanno risorse per mettere in pratica ciò che hanno imparato. 
Inoltre: in Italia esistono pochi centri specializzati per il trattamento della SMA, si contano sulle dita di una mano. Questa patologia richiede una presa in carico globale del paziente che coinvolge specialisti di vari settori: neurologi, ortopedici, fisioterapisti, pneumologi, nutrizionisti, logopedisti… Tutti devono collaborare in sinergia per cercare di limitare il più possibile la progressione della malattia. Servirebbero più centri di questo tipo per permettere a tutti di accedervi: bisogna ricordare che questa malattia porta a invalidità gravissima e non tutti i pazienti sono in grado di spostarsi per mezza Italia per raggiungere un centro specializzato. Per non parlare del fatto che in caso di emergenza non si può pensare di intraprendere viaggi di 3, 5 o anche 10 ore per raggiungere uno specialista in grado di affrontare la situazione.
Anche i medici di base e quelli del pronto soccorso non sono preparati ad affrontare le problematiche di questa malattia (ma più in generale tutte le malattie neuromuscolari) e anche questo è un gravissimo problema che dovrebbe essere risolto a livello di sanità pubblica. Ad esempio: abbiamo detto che la SMA colpisce anche i muscoli addetti alla respirazione. In caso di un banale raffreddore o tosse un individuo con SMA non è in grado di espellere adeguatamente il muco che resta quindi bloccato nelle vie aeree creando pericolose infezioni che possono portare a polmonite e anche a morte per soffocamento. Esistono tecniche di disostruzione delle vie aeree non invasive (ovvero che sono molto semplici da attuare senza necessità di intervenire chirurgicamente) che purtroppo sono completamente sconosciute ai medici di medicina generale e, peggio ancora, da numerosi specialisti. Ad oggi la cura delle emergenze è affidata esclusivamente ai familiari.
I politici dovrebbero rinnovare il Nomenclatore Tariffario che è l’elenco di ausili che il sistema sanitario fornisce gratuitamente alle persone disabili. L’ultimo aggiornamento di tale elenco risale al 1999 e tutte le tecnologie inventate oltre tale data non possono essere fornite e sono a carico del paziente. Ad esempio le carrozzine elettroniche di oggi hanno la possibilità di spostarsi su terreni accidentati, reclinare lo schienale, elevarsi ad altezza di un uomo in piedi… Questa tecnologia non è un lusso ma una necessità per una qualità della vita accettabile, ma purtroppo è molto costosa e le persone che ne hanno bisogno sono costrette a sborsare migliaia di euro.
Dovrebbe essere incrementata l’assistenza domiciliare: i genitori con un bambino con questa malattia sono costretti ad abbandonare il lavoro per potersi occupare del loro figlio. Sono costretti a rinunciare al tempo libero, alle uscite con gli amici, perché in molti casi (non sempre) non possono assumere un qualsiasi babysitter perché serve personale infermieristico. In ogni caso, i costi per l’assistenza quotidiana, anche quella non specializzata, sono troppo elevati per una famiglia con uno stipendio medio.
Per i pazienti maggiorenni dovrebbe essere garantita una vita indipendente, ovvero una vita al di fuori della famiglia come è giusto che sia per ogni giovane che, diventando adulto, diventa appunto indipendente. Per questo motivo deve essere garantita la possibilità di assumere un’assistente personale che agisca materialmente laddove la persona con SMA non è in grado di arrivare con le proprie forze: vestirsi, lavarsi, cucinare, guidare l’auto eccetera. Attenzione, questa figura non deve essere una badante ma un’assistente: la differenza è sottile ma fondamentale. L’assistente personale è una persona di fiducia scelta dal datore di lavoro (il disabile) che esegue solamente ciò che gli viene chiesto (purché legale!) senza prendere decisioni personali e senza giudicare. Non interferisce nella vita privata del datore di lavoro, è una persona discreta e non invadente. Praticamente l’assistente personale sostituisce le gambe e le braccia, ma non il cervello. Ci sono leggi europee a tal proposito, e anche leggi italiane, ma purtroppo l’orientamento politico è sempre più indirizzato a considerare il disabile come una persona da assistere e eventualmente mettere in istituto quando la famiglia non può più prendersi cura di lui.
I politici dovrebbero capire che un disabile non è una persona passiva che deve essere accudita, ma piuttosto una persona attiva che, nelle condizioni ambientali adatte, è in grado di integrarsi ed essere produttiva. Una volta compreso questo dovrebbero attuare delle leggi per la vera inclusione sociale, migliorando ad esempio il sostegno scolastico, l’inserimento lavorativo, abbattendo le barriere architettoniche negli edifici pubblici.
Un’ulteriore richiesta ai politici è quella di incentivare il tele-lavoro, spesso unica possibilità di impiego per le persone con SMA che, avendo difficoltà motorie, troppo spesso rinunciano ad una possibilità di lavoro per la difficoltà incontrate negli spostamenti da casa alla sede lavorativa.
Ci sono moltissime altre cose che i politici potrebbero fare: prima tra tutte rivolgersi alle persone con disabilità e chiedere loro ciò di cui hanno bisogno, piuttosto che legiferare senza interpellare i diretti interessati.

9. Con voi sono soprattutto volontari mi è parso di capire, è così?
ASAMSI è costituita esclusivamente da volontari.

10. Che cosa possiamo fare noi del cinema e della tv per questi bimbi e bimbe?
Possiamo aiutarli volontariamente con qualche cosa insieme a loro? Ne saremmo
onorati ...
Le persone che hanno la possibilità di accedere ai mezzi di comunicazione potrebbero concretamente aiutare i bimbi, ma anche gli adulti con SMA, prestando il loro volto per far conoscere l’associazione e la patologia. Potrebbero sensibilizzare l’opinione pubblica circa i disagi che questa comporta, sia a livello clinico che sociale. Potrebbero inoltre prestarsi per partecipare a eventi organizzati dall’associazione, o addirittura organizzare in prima persona un evento per la raccolta di fondi, ovviamente contattando preventivamente l’associazione al fine di preparare il materiale necessario per la divulgazione dei nostri obiettivi. Qualsiasi tipo di evento può essere utile: un concerto, uno spettacolo teatrale, un articolo su un giornale, una presenza in tv, ma anche un film o un cortometraggio. Qualsiasi idea è ben accetta. Chi volesse aiutarci può contattare l’associazione e dare la propria disponibilità.

11. 31 anni fa nasceva la vostra associazione: che cosa è cambiato d'allora
per voi e per i bimbi/e?
31 anni fa non si conosceva nemmeno ciò che causava la SMA. Oggi, oltre a conoscere il difetto genetico, sono conosciuti quasi tutti i meccanismi molecolari (anche se escono sempre nuove conoscenze aggiuntive) e la ricerca si sta dedicando sempre di più alla correzione di tali difetti o comunque ad alleviare i sintomi della malattia.
31 anni fa quando a un bambino veniva diagnosticata la SMA i genitori ricevevano una prognosi infausta e si sentivano dire che la malattia era incurabile e che il bambino non sarebbe arrivato all’età adulta. In effetti, oltre a un discorso prettamente di cura, non c’erano tutte le conoscenze di oggi che migliorano la qualità della vita: busti ortopedici adeguati per limitare l’inevitabile scoliosi dovuta alla debolezza dei muscoli del tronco; macchine che aiutano nella respirazione, macchine indispensabili per superare le infezioni respiratorie (prima causa di mortalità in questa patologia); carrozzine elettroniche e altri ausili che migliorano la qualità della vita e permettono una vita sociale normale o quasi. Oggi esistono tante innovazioni tecnologiche, alcune già citate precedentemente, che permettono una maggiore integrazione: voglio aggiungere ad esempio il computer, i software vocali per scrivere, i sistemi per la lettura (la SMA toglie anche la possibilità di sfogliare un libro), gli smartphone con app speciali, i mezzi di trasporto dotati di pedane elevatrici per raggiungere l’abitacolo con la carrozzina. Tutto questo 31 anni fa non esisteva. Ma la cosa che forse è la più importante è che oggi un genitore nel momento della diagnosi non sentirà più che la malattia è incurabile: i medici diranno loro che la malattia è molto grave, certo, ma che la qualità della vita del loro bambino sarà sempre migliore e che la ricerca sta facendo importanti progressi che potrebbero portare, si spera presto, ad una terapia, seppur non definitiva.

12. Perché la SMA è una malattia cosiddetta rara?
Perché è una malattia genetica causata dalla delezione (assenza) di un gene che produce una proteina vitale per i motoneuroni, le cellule nervose che portano l’impulso motorio al muscolo. In assenza di questa proteina i motoneuroni muoiono gradualmente, i muscoli si atrofizzano e il paziente non è più in grado di muoversi. Questo difetto genetico è ereditario e una persona su 40 ne è portatore sano, ma solo due portatori sani possono concepire un figlio malato con una probabilità del 25%. Statisticamente è quindi una malattia rara, anche se in realtà è una delle prime cause di mortalità infantile.

13. Speranze per il futuro?
La speranza primaria è quella della terapia genica che potrà correggere il difetto genetico. In questo modo la SMA sarà sconfitta definitivamente e non nasceranno più bambini con questa malattia. Ci sono studi promettenti su questo fronte.
Un’altra speranza è riposta nelle cellule staminali. L’uso di queste cellule (soprattutto quelle di origine mesenchimale) si è rivelato utile in numerosi studi.
Poi c’è l’approccio farmacologico che è quello più alla portata di mano in quanto stanno entrando in fase clinica alcuni importanti studi. Esiste anche un farmaco, già testato con successo sui bambini affetti dalla forma più grave, che proprio in questi giorni sta iniziando ad essere somministrato ai bambini più critici.

14. Come vive un bimbo/a colpito/a da SMA?
Come dicevo, esistono diverse forme cliniche: la SMA 1 che è la forma più grave e che è già evidente nei primi mesi di vita; la SMA 2 definita intermedia, la SMA 3 che è più lieve e la SMA 4 che è la forma più lieve di tutte i cui sintomi compaiono solo nell’età adulta. Parlerò della SMA 2, la forma intermedia.
Quando il bambino nasce sembra che sia tutto normale, ma all’età in cui dovrebbe iniziare a camminare i genitori si accorgono che il piccolo non è in grado di sostenersi in piedi, spesso non riesce nemmeno un gattonare. Dopo visite specialistiche viene diagnosticata la SMA. Il bambino inizierà subito la fisioterapia per cercare di mantenere il tono muscolare il più possibile. In alcuni casi sono consigliati i tutori per permettere la posizione eretta e la deambulazione, ma solo a livello fisioterapico. Per la vita di tutti giorni avrà bisogno di una carrozzina: già all’età di due anni i bambini sono in grado di spostarsi con agilità sorprendente con le loro piccolissime carrozzine, sia manuali che elettroniche (a seconda della forza residua sugli arti superiori). Con il tempo il bambino perderà gradualmente la forza delle braccia arrivando, in alcuni casi, ad aver bisogno di aiuto anche nei gesti più semplici come scrivere, portarsi il cibo alla bocca, sollevare e manipolare oggetti. Più è lieve la malattia maggiore sarà il tempo necessario per arrivare alla perdita di forza. Il bambino avrà bisogno anche di un busto ortopedico per sostenere il tronco: in ogni caso la progressione della scoliosi sarà inevitabile, seppur in modo limitato. Durante l’adolescenza sarà necessario un intervento chirurgico per sostenere la colonna vertebrale e liberarsi dal busto. Con il tempo sopraggiungono anche le difficoltà respiratorie e sarà necessario stare attenti a non ammalarsi. In caso di raffreddore o influenza i familiari dovranno imparare tecniche manuali e meccaniche per aiutare il bambino. Spesso i bambini, crescendo, avranno bisogno anche di una macchina per aiutare la respirazione, generalmente durante la notte, ma nei casi più gravi anche durante il giorno. La debolezza muscolare, progressiva, porterà a difficoltà in tutti i settori, ma con l’utilizzo di ausili appositi, la qualità della vita potrà essere decisamente buona e soddisfacente. Il bambino, molto intelligente, brillante e socievole, saprà farsi tanti amici, avrà successo nello studio e supererà con facilità tutti i gradi di istruzione. Purtroppo nella sua vita incontrerà tante barriere architettoniche e mentali, persone maleducate che occuperanno abusivamente il posto auto riservato ai disabili, persone che lo chiameranno “handicappato”. Lui saprà rispondere con intelligenza e farà vergognare queste persone, ma crescendo si stancherà di rispondere perché capirà che certe mentalità sono dure a morire. Da adulto vorrà innamorarsi ma troverà difficoltà a trovare un partner che accetti le sue difficoltà (oltre a quelle fisiche anche le difficoltà imposte dalla società). Vorrà trovarsi un lavoro ma dovrà combattere contro i datori di lavoro che faticheranno ad accettare un lavoratore con determinate esigenze fisiche. Vorrà crearsi la sua vita, avere una casa propria, ma non troverà nessuna banca che gli concederà il mutuo, non avrà denaro sufficiente per pagarsi un’assistenza personale o un ausilio indispensabile per lo svolgimento della sua vita (ad esempio un’automobile attrezzata per le carrozzine).
Per questo è necessario non solo la ricerca di una cura per la SMA, ma anche il progresso della tecnologia per aumentare la qualità della vita, e soprattutto una sensibilità e una coscienza pubblica affinché non ci siano discriminazione e pregiudizi. Abbattendo le barriere architettoniche e mentali già si dimezzano i problemi di una persona con SMA!

15. Sul vostro sito c'è tutto ben descritto ma che cosa potete dirci di più.
Qualsiasi cosa ...
Abbiamo bisogno di volontari e di sostenitori per portare avanti le nostre attività. Oltre a finanziare la ricerca, aiutiamo economicamente le famiglie che devono acquistare ausili molto costosi o ristrutturare casa per abbattere le barriere architettoniche. Quest’anno, in vista dell’arrivo del primo farmaco per la SMA 1 (che in Italia verrà somministrato solo in cinque ospedali), cercheremo di supportare a livello logistico i pazienti che si sottoporranno alle terapie e dovranno affrontare periodicamente lunghi e costosi viaggi.

16. Ho letto sul sito che è arrivato il primo farmaco per l'atrofia. E'
"prendibile" senza precauzioni? Possono usarlo tutti?
Il farmaco in questione è stato sperimentato in due trial clinici distinti: uno per la SMA 1 e un altro per la SMA 2. Il trial sulla SMA 1 si è concluso con risultati soddisfacenti per cui, in attesa della commercializzazione del farmaco, si è deciso di somministrarlo in via compassionevole, ma solo per la SMA 1. I pazienti con SMA 2 dovranno aspettare la fine del secondo trial clinico: se anch’esso darà risultati positivi il farmaco potrà essere somministrato anche a loro.
Essendo un farmaco nuovo è difficile dire se con il tempo avrà effetti collaterali. Il metodo di somministrazione tramite iniezione intratecale, ovvero alla fine della colonna vertebrale, dove viene praticata l’epidurale. Il metodo di somministrazione si è dimostrato sicuro ma non è certo l’ideale, visto che i pazienti dovranno sottoporsi ciclicamente al trattamento per tutta la vita (o almeno fino a quando non verrà trovata una via di somministrazione più pratica).

17. Il 29 ottobre ci sarà il convegno che terrete a Bologna. purtroppo non
potrò essere presente poiché fuori Italia. Che cosa succederà? Chi ci sarà? Su
che cosa vi concentrerete? Dove sarà di preciso? Chi e perché deve venire? Due
un messaggio d'invito ...
Il convegno di sabato 29 ottobre ospiterà ricercatori e medici specialisti nella SMA. Ognuno di loro tratterà un argomento inerente la ricerca clinica, la fisioterapia, gli standard di cura più all’avanguardia. Verranno presentati i risultati degli studi in corso e verranno illustrati gli studi futuri. Tutte le famiglie interessate potranno pernottare nell’hotel dove si terrà il convegno, hotel Cosmopolitan di Bologna. È anche un’occasione per incontrare nuove famiglie, rivedere vecchi amici e scambiare esperienze. Al convegno accorrono persone da tutta Italia, a volte anche dall’estero: è un’occasione di formazione anche per il personale medico e fisioterapico perché vengono affrontati argomenti innovativi come ad esempio le nuove tecniche di chirurgia vertebrale, tecniche di disostruzione delle vie respiratorie. Quest’anno parleremo anche di leggi e diritti delle persone con disabilità. Un’occasione che capita una volta l’anno, da non perdere per tutti coloro che in qualche modo sono coinvolti dalla SMA, ma anche per coloro che vogliono avvicinarsi al mondo della ricerca e della medicina.

18. Nursinensen e Biogen: che fanno ora?
Attualmente stanno portando avanti il trial clinico sulla SMA 2 e stanno iniziando le fasi burocratiche per l’approvazione alla commercializzazione del farmaco Nursinensen.

19: Quanto contano gli animali per questa malattia? Possono dare un
contributo? Non intendo come test ma come fisicità, presenza. Scusate sono
contro la vivisezione ...
Gli animali sono molto importanti perché possono essere un incentivo per la riabilitazione motoria, soprattutto per i più piccoli, ma la pet therapy purtroppo non è molto praticata in Italia. Sono molto importanti, in particolar modo i cani, anche per l’aiuto quotidiano alle persone: raccogliere un oggetto caduto, aprire le porte, portare il telefono, andare a cercare aiuto… I gatti invece sono un’ottima compagnia per le persone più gravi che passano gran parte del loro tempo in casa. La presenza di un animale migliora sempre l’umore di chiunque, e molti studi ormai dimostrano che conferiscono benefici anche a livello fisico.

20. Fate una domanda ai nostri followers per tirarli dentro in qualche modo
...
Avete mai sentito parlare di SMA? Volete mettervi in gioco ed aiutarci a sconfiggerla? Visitate il sito www.asamsi.org e scriveteci a info@asamsi.org per qualsiasi domanda, curiosità, o solo per simpatia!

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